måndag 16 februari 2015

Man kanske uppfattas som "klumpig"

Vad har man för symtom?
De första symptomen visar sig vanligtvis i 5-15 års åldern och då i form av ataxi - försämrad balans, koordination, motorik, svårighet att gå. Man kanske uppfattas som "klumpig", snubblar, spiller mer än vanligt, handstilen blir sämre och liknande. Sjukdomsförloppet är gradvis fortskridande i en takt som varierar från person till person. De flesta är beroende av rullstol i 15-25 års åldern.

Ca 70-75% av de som har Friedreichs Ataxi utvecklar ett hjärtfel därhjärtmuskeln förtjockas, (hypertrofisk kardiomyopati) vilket vanligtvis kräver medicinering med ex. betablockerare. Det är främst skiljeväggen mellan hjärtats kammare som blir tjockare och även hjärtväggen i den vänstra kammaren.

Ca 10-20% utvecklar diabetes.

Vad är ataxi?

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar